síndrome de van BOGAERT-SCHERER-EPSTEIN

síndrome de van BOGAERT-SCHERER-EPSTEIN
síndrome de van BOGAERT-SCHERER-EPSTEIN
colesterinosis cerebroespinal. Un desorden familiar del metabolismo, probablemente transmitido de forma autosómica recesiva. La enfermedad se inicia en la infancia con demencia, ataxia progresiva, espasticidad y cataratas. En la forma adulta, se desarrollan xantomas en los tendones, pulmones y cerebro con un colesterol en sangre normal o casi normal. Se observa una elevada acumulación de colestanol en la sustancia blanca del cerebro.

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Mira otros diccionarios:

  • síndrome de Van Bogaert-Scherer-Epstein — Eng. Van Bogaert Scherer Epstein syndrome Síndrome dominante que cursa con xantelasmas en piel y tendones, ataxia progresiva, enfermedades cardíacas, arco juvenil en la córnea, queratopatía lipídica, cataratas y ocasionalmente retinopatía con… …   Diccionario de oftalmología

  • hipercolesterolemia familiar — Eng. Familial hypercholesterolaemia Ver síndrome de Van Bogaert Scherer Epstein …   Diccionario de oftalmología

Compartir el artículo y extractos

Link directo
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”